۱-۱-۱٫ خصوصیات کلی
کم توانی هوشی از خصوصیات عمده سندرم داون است. اکثر افراد مبتلا به این سندرم، کم توانی هوشی متوسط و شدید دارند و عده ای از آنها بهره هوشی بالاتر از ۵۰ دارند. به نظر می رسد رشد روانی از بدو تولد تا ۶ ماهگی سیر طبیعی دارد. نمره IQ از حدود طبیعی در یک سالگی تقریبا به ۳۰ در سنین بالاتر نزول می کند. این نزول هوشی ممکن است واقعی یا ظاهری باشد. آزمونهای دوره شیرخوارگی ممکن است وسعت کامل نقص را نشان ندهند و بعدها با آزمونهای پیچیده تر در اوایل کودکی، میزان واقعی این نقص مشخص شود. طبق اکثر منابع، کودکان با سندرم داون کودکانی بشاش، آرام و سربه زیر هستند و به راحتی در خانه تطابق پیدا می کنند؛ اما به نظر می رسد این شکل بالینی در دوره نوجوانی تغییر کند. نوجوانان مبتلا به این اختلال ممکن است دچار مشکلات هیجانی گوناگون، اختلالات رفتاری و به ندرت اختلالات روانپریشی شوند.
تشخیص سندرم داون در کودکان بزرگتر نسبتأ آسان، ولی در نوزادان اغلب مشکل است. مهمترین علایم در نوزاد عبارتند از هیپوتونی عمومی، شکافهای پلکی مورب، پوست گردن چین دار و زیاد بودن سطح آن، جمجمه کوچک، مسطح، استخوانهای برآمده گونه و زبان از دهان بیرون آمده و دستها پهن و کلفت بوده و یک چین عرضی بیشتر ندارند (انگشت کوچک کوتاه و به طرف درون خمیده است). رفلکس مورو ضعیف است یا وجود ندارد. ویژگی های اختصاصی تر این کودکان شامل: صورت پهن، سر کوچک، بینی با قاعده پهن، زبان لوله ای شکل و بزرگ و دهان کوچک، چین خوردگی عمیق اطراف و گوشه چشم، چانه کاملا گرد، گوشهایی کوچک و نافرم، دستهایی پهن کوچک، خطوط متقاطع و عمیق کف دست، انگشت نافرم پنجم، فاصله زیاد بین شصت پا و انگشت دوم، تاخوردگی غیرعادی کف پا از ناحیه مچ پا، انعطاف پذیری زیاد مفصل، قد کوتاه تر از حد عادی، نقایص قلبی در حدود ۳۰ الی ۵۰/۰، افزایش احتمال ابتلا به بیماریهای عفونی، نابهنجاری ماهیچه ای و عضلانی از جمله ضعف در کشیدگی طبیعی عضلانی (هیپوتونی)، مشکلات تنفسی، مشکلات هاضمه و دستگاه گوارش، مشکلات در خواب. بیش از ۱۰۰ علامت در سندرم داون توصیف شده است ولی به ندرت همه آنها در یک فرد مشاهده می شود. امید به زندگی این بیماران در حدود ۱۲ سال بوده ولی با کشف آنتی بیوتیکها کودکان کمتری بر اثر ابتلا به عفونت می میرند. با این وجود، بسیاری از این افراد بیش از سن ۴۰ سالگی فوت می کنند. با این حال امید به زندگی این افراد رو به افزایش است (کاپلان و سادوک، ۱۳۸۹).